Информације

7 ретких болести које се сада могу лечити

7 ретких болести које се сада могу лечити

Веома мало ретких болести има ефикасне третмане широм света. Али, захваљујући ових 7, тај број је можда једноставно опао, бар мало.

ВИДИ ТАКОЂЕ: РЕТКЕ БОЛЕСТИ УЗРОКУЈУ ДА ЖЕНСКЕ КОСТИ БУДОВО НЕСТАЈУ

Да би се болест сматрала ретком, у САД ће обично утицати само на 200,000 појединци. До данас их има око 6800 ретке болести које признаје Национални институт за здравље (НИХ).

Али, треба имати на уму да, иако је свака болест ретка, сама по себи, кумулативни број оболелих је значајан. Према овом чланку, они делују негде по редоследу 30 милиона људи, или 1 од 10 у САД.

Да би се болест у ЕУ сматрала ретком, она мора да погађа само мање од 5 на сваких 10.000 људи.

Неке ретке болести су заиста заиста ретке. Неки имају мање од десетак познатих случајева, док су други чешћи, попут мултипле склерозе, цистичне фиброзе и Дуцхеннеове мишићне дистрофије.

Заједно се процењује да ови поремећаји утичу 6–7% становништва у развијеном свету.

Многи здравствени радници упозоравају да постоји страшна потреба за ефикасним третманима неких или свих ових. Али развој лечења од дрога није брз процес.

Ових 7 поремећаја коначно имају неке третмане које је одобрила ФДА за своје дуготрајне пацијенте.

1. Мелорхеостоза је годинама била мистерија

У априлу прошле године известили смо о могућем разлогу ове ретке болести назване мелорхеостоза. Болест је невероватно ретка само са 400 регистрованих случајева широм света до данас.

Након заједничког напора да се утврди узрок, чини се да су Национални заводи за здравље коначно пронашли разлог. Пре тога нико није био мудрији у вези са узроком.

Тимотхи Бхаттацхарииа, МД објашњава „Научници су раније претпостављали да су се генетске мутације одговорне за мелорхеостозу догодиле у свим ћелијама особе са поремећајем“.

Према недавној студији, чини се да је узрок неисправан ген код пацијената. МАП2К1 гени су одговорни за производњу МЕК1 протеина.

Када ови гени не функционишу како би требало, ствара се вишак протеина. Ово узрокује накупљање вишка костију на погођеним местима, стварајући тако проблем.

Овај увид сада ће бити витална информација за сада која ствара потенцијални лек у будућности.

2. Не-Ходгкинов лимфом коначно добија одобрење ФДА

Две врсте лечења не-Ходгкиновог лимфома, релапси или ватростални микозни фунгоиди (МФ) или Сезаријев синдром (СС), недавно су одобрили ФДА. Оба ова поремећаја су малигни карциноми Т лимфоцита у крви.

До сада их је било невероватно тешко лечити, али чекање на излечење можда је готово. Нови лекови, Могамулизумаб-кпкц, ињектирају се интравенозно и први су лекови које је одобрила ФДА за лечење поремећаја.

Одобрење лека уследило је након завршетка клиничког испитивања 372 пацијента који су примали или лек или хемотерапију. Резултати су били импресивни.

Од оних који су примили лек, стопа преживљавања након употребе дроге била је двоструко већа од оне у хемотерапијској групи. Иако није дуго, скоро 8 месеци у поређењу са 3, ово је охрабрујуће за будући развој.

Одобрење „испуњава незадовољене медицинске потребе за ове пацијенте“, рекао је Рицхард Паздур, др. Мед., Директор ФДА-овог Онколошког центра изврсности и вршилац дужности директора Канцеларије за хематологију и онколошке производе ФДА-овог Центра за процену и истраживање лекова. изјава.

3. Наследни ангиоедем (ХАЕ) сада се може лечити

ФДА је недавно одобрила нови лек, Ланаделумаб-флио, за спречавање напада наследног ангиодема (ХАЕ). Може се користити за помоћ пацијентима старијим од 12 година.

ХАЕ је врло редак, генетски и потенцијално опасан по живот поремећај. Може да изазове поновљене нападе отока (едема) по целом телу пацијента.

ХАЕ тренутно утиче на око 1 на 10 000 до 1 на 50 000 људи. Деца такође имају 50% шанса за изражавање поремећаја ако неко од њихових родитеља пати.

Обољели ће често показивати неподношљив бол, мучнину и повраћање изазвано отицањем цревног зида. Ако се оток појави у грлу, гушењем може довести до смрти.

Нови лек циља производњу ензима названог каликреин у плазми, који је хронично неконтролисан код оболелих од ХАЕ. Примењује се само под кожом самоин ињекцијом и има полуживот око 2 недеље.

4. Фабријева болест сада има бољи третман

Фабријева болест је још једна ретка болест и генетски поремећај који узрокује накупљање масти у крвним судовима, бубрезима, срцу и живцима пацијената. Ова масноћа, глоботриаосилцерамид (ГЛ-3), такође се може накупити у многим другим телесним органима и дугорочно је потенцијално фатална.

Проблем је узрокован недостатком ензима који резултира накупљањем масти у телу. Тренутни третмани једноставно замењују недостајући ензим, уместо да пружају „лек“ пер се.

Нови лек, Мигаластат, недавно је одобрила ФДА и то је први орални лек посвећен лечењу поремећаја код одраслих. Разликује се од постојећих третмана повећањем активности телесног мањкавог ензима, алфа-галактозидазе А.

Његова ефикасност је доказана током шестомесечног, плацебо контролисаног испитивања 45 одраслих страдалници. Пацијенти који су лечени новим леком показали су знатно веће смањење глоботриаосилцерамида у различитим органима око тела.

Такође се показало сигурним кроз 4 клиничка испитивања 139 Фабри пацијенти.

5. Бета Таласемија сада, надамо се, има потенцијални лек

Бета таласемија је ретки поремећај који смањује количину хемоглобина произведеног у црвеним крвним зрнцима. Сваком ко се сети својих школских часова биологије, ово је протеин који омогућава црвеним крвним зрнцима да преносе кисеоник по телу.

У најмању руку, од виталне је важности да вас одржи у животу. Обољели имају хронични недостатак протеина који садрже гвожђе у крвотоку, што доводи до гладовања кисеоником у деловима тела.

Обољели имају тенденцију да такође пате од анемије због недостатка одрживих црвених крвних зрнаца.

Симптоми често укључују бледу кожу, слабост, умор, као и много озбиљније компликације. Људи са бета таласемијом имају повећан ризик од развоја абнормалних крвних угрушака.

Нови лек, Луспатерцепт, који се тренутно развија, је фузијски протеин који регулише касну фазу производње црвених крвних зрнаца у коштаној сржи пацијената.

Чинећи то, повећава ниво хемоглобина и смањује оптерећење трансфузијом крви за пацијенте и установе примарне здравствене заштите.

[такође видети]

6. Амиотрофична латерална склероза (АЛС) сада може да се лечи

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) је ретка, прогресивна неуродегенеративна болест која погађа нервне ћелије у мозгу и кичмену мождину. Име болести потиче од комбинације грчког "А", што значи не, "Мио", што значи мишић, и "Тропхиц", што значи исхрана.

Дакле дословно, „без храњења мишића“. Сваки мишић који се не прехрани изгубиће се или ће атрофирати.

Латерал се односи на чињеницу да утиче на кичмену мождину особе где се налазе делови нервних ћелија које сигнализирају и контролишу мишиће. Како болест напредује, погођена места пате од ожиљака и очвршћавања, медицински познатих као "склероза".

То доводи до одумирања моторних неурона из мозга и доводи до тога да пацијенти губе моторичку функцију, што може довести до губитка говора, немогућности да се прехране, губитка покрета, па чак и контроле дисања.

Разна нова испитивања могла би довести до лечења АЛС-а у не тако далекој будућности. Они укључују генску терапију и приступе матичним ћелијама за АЛС.

7. Јувенилни идиопатски артритис сада може имати одржив третман

Јувенилни идиопатски артритис, који се раније звао Јувенилни реуматоидни артритис, ретка је болест која погађа децу до 16 година.

Овај поремећај доводи до сталних болова у зглобовима, отока и опште укочености код оболелих. Неки пацијенти могу патити од поремећаја само неколико месеци, док други пате до краја живота.

У неким случајевима поремећај може довести до проблема у расту, оштећења зглобова и упале ока. Тренутни третман укључује контролу бола и упале, побољшану функцију и превенцију оштећења зглобова.

Тренутно не постоји лек, а третмани укључују употребу кортикостероида, антиинфламаторних лекова, антиреуматских лекова који модификују болест (ДМАРД) и биолошких средстава. Иако најједноставније помажу у симптомима, други, попут биолошких средстава, могу дугорочно смањити системско упале и оштећења зглобова.

Примери укључују етанерцепт и адалимумаб. Остали третмани могу укључивати биолошке агенсе који потискују имунолошки систем пацијента.

Ту спадају Абатацепт, Ритукимаб, Анакинра и Тоцилизумаб.


Погледајте видео: Otisci Božjih prstiju-Mala Misterija Stvaranja (Јануар 2022).