Остало

Лекари идентификују генске мутације које омогућавају жени да не осећа бол, анксиозност

Лекари идентификују генске мутације које омогућавају жени да не осећа бол, анксиозност

Жена у Шкотској живела је изванредним животом, готово потпуно ослобођена физичког бола, стрепње или страха, а можда је то последица пара генетских мутација.

Живот без болова

У новом истраживачком раду објављеном у Британски часопис за анестезију тим лекара из неколико институција, укључујући Универзитетски колеџ у Лондону (УЦЛ), 71-годишња жена је извештавала да је готово читав живот живела крајње несензибилно на бол, као и да готово није имала тескобе , страх или депресија.

ВИДИ ТАКОЂЕ: ОВА ИТАЛИЈАНСКА ПОРОДИЦА НЕ МОЖЕ ОСЕТИТИ БОЛ ЗБОГ РЕТКЕ ГЕНЕТСКЕ МУТАЦИЈЕ

Истраживачи верују да је ово последица мутације претходно неидентификованог пара гена који могу бити директно повезани са реакцијом људског бола и повезаношћу те реакције са страхом, анксиозношћу и депресијом.

„Открили смо да ова жена има одређени генотип који смањује активност гена који се већ сматра могућом метом за лечење болова и анксиозности“, рекао је др Јамес Цок из УЦЛ-а и један од водећих истраживача студије. "Сада када откривамо како овај новоидентификовани ген функционише, надамо се да ћемо постићи даљи напредак на новим циљевима лечења."

Лекари откривају њену болну неосетљивост касно у животу

Тек у 65. години ова жена је сазнала да је њено скоро потпуно безболно постојање ненормално. Отишла је код лекара због проблема са куком и лекари су установили озбиљну дегенерацију у зглобу, све време није имала искуства са оним што би требало да буде јак бол.

„Импликације за ове налазе су огромне.“ - Др Девјит Сривастава, Национална здравствена служба

Годину дана касније, оперисана је на руци која је, с обзиром на то да су наше руке нужно један од нервних делова нашег тела, обично врло болна. Опет, нема искуства са постхируршким болом. Известила је да никада није морала да узима било какву средство против болова након операција као што су зубарске операције.

Др Девјит Сривастава, саветник за анестезију и медицину болова у болници НХС у северној Шкотској, дијагностиковала је њену екстремну неосећајност на бол, и коаутор је рада који описује њихова открића.

Послали су је генетичару бола у УЦЛ који је спровео генетске анализе и идентификовао две мутације које су се истакле. Једно је било оно што су истраживачи назвали микроделеција у псеудогену, само кратко назначена пре овог случаја и углавном игнорисана. Овај ген, који су истраживачи у свом раду назвали ФААХ-ОУТ и први пут га детаљно описали, такође је упарен са мутацијом суседног гена који је управљао ензимом ФААХ.

Овај други ген је стручњацима за бол био познат већ дуго по вези са ендоканабиноидном сигнализацијом која је од суштинске важности за осетљивост на бол, као и памћење и расположење.

„Импликације за ова открића су огромне“, рекао је др Сривастава.

Циљање генетског плана за одговор на бол

У лабораторијама су научници приметили код мишева који немају ген ФААХ да имају смањену осетљивост на бол, брже зарастање рана, смањену анксиозност и побољшану меморију изумирања страха. Када описује своје животно искуство, жена у студији извештава о готово идентичним искуствима и понашању.

Известила је да би могла да се опече на шпорету и само би схватила да се опекла мирисом изгорелог меса. Тестирала је да има најнижи могући резултат на уобичајеној скали анксиозности и известила је о периодима пропадања памћења које су истраживачи повезали са појачаном ендоканабиноидном сигнализацијом.

„Надамо се да ће с временом наши налази можда допринети клиничким истраживањима постоперативног бола и анксиозности“, рекао је др Цок, „и потенцијално хроничног бола, ПТСП-а и зарастања рана, који можда укључују технике генске терапије“.

Што се тиче жене, она се нада да ће њена искуства помоћи у развоју нових третмана. „Нисам имала појма до пре неколико година да постоји нешто тако необично у томе колико мало бола осећам“, рекла је. „Само сам мислио да је то нормално. Сазнање о томе ме сада фасцинира једнако као и било кога другог “.

„Била бих усхићена када би било које истраживање моје генетике могло помоћи другим људима који пате“, додала је.


Погледајте видео: JOVAN DERETIC PONOVO POLUDEO?! - RAZOTKRIVENE NOVE GRANICE EU BEZ SRBIJE?! (Јануар 2022).